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  22号染色体最早于1999年12月1日完成基因序列的测定,它有着大约5000万个碱基对组成,含有545个基因,134个假基因,如果22号染色体出现异常则对基因遗传影响很大  人体染色体图  第22号染色体的简单介绍  22号染色体是第一个被发现的人体全序列染色体,早在1999年12月1日,国际人类基因组计划联合研究小组就宣布完整破译出人体第22对染色体的遗传密码,这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。  9号与22号染色体发生了易位  22号染色体上很可能包含500到600个基因,并且还初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因,如肌肉萎缩性侧索硬化症、乳癌、李-佛美尼综合征、神经纤维瘤病Ⅱ型、高铁血红蛋白症、Waardenburg综合征等。  发生异常导致的几种遗传病  1、22号染色体11区2带遗传物质微缺失症  22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括:先天性心脏功能异常,腭裂,显著的面部异样,缺钙,患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。  2、 22号染色体11区2带遗传物质重复症  此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中,这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列,在医学上亦被记作3兆碱基对(Mb)。  3、22号染色体13区3带遗传物质缺失症  在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征,是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些遗传物质,也可能会诱发此病。  研究结果表明,缺失SHANK3基因会导致此遗传病患者出现许多典型症状,诸如:发育迟缓,智力残障,语言功能发育迟缓或丧失等。

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此区域若是缺失一些其他基因,很可能是此遗传病患者出现一些其他症状的诱因所在。  4、慢性髓细胞样白血病  9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位,会诱发一类造血细胞癌症,即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括:乏力,高烧,体重减轻,脾脏肿大等。  5、隆凸性皮肤纤维肉瘤  17号和22号染色体上的遗传物质发生重组,在医学上被记为t(17;22),会诱发一类罕见的皮肤癌,即隆凸性皮肤纤维肉瘤睿果国际试管婴儿怎么样。  6、伊曼纽尔综合征  此遗传病是由每只细胞中的11号和22号染色体上有多余的遗传物质而诱发的。此病患者体内,除了有正常的46条染色体,还多出一条染色体,此染色体是由11号染色体附着在22号染色体上而形成的。  7、尤因肉瘤  因为有此条多余的染色体,尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝,而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断,使得新生儿患者出现**和生理缺陷等问题。  8、Opitz G/BBB综合征  22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失,会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括:两眼之间距离过宽,呼吸或是吞咽困难,脑部畸形,显著的面部异样,以及男性生殖器官发育异常等。
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  9、精神分裂症  少部分精神分裂症患者在22号染色体上的某区域缺失少部分遗传物质,该区域在医学上被记为22q11。精神分裂症是一种精神失常疾病,会影响患者的认知,感官和推理功能。22号染色体11区包含了许多基因,它们的缺失,重复或变异都会对是否患上精神分裂症有影响。 中南大学湘雅二医院   基本信息  医院名称  中南大学湘雅二医院  对外简称  湘雅二医院  等级  三级甲等  类型  公立  人才配置  >4700  所属国家  中国  所属区域  中国湖南长沙  医学顾问  王植柔教授、孙燕教授、艾爱  患服中心  400-900-5751(英文/中文)  推荐医生  点击查询更多医生信息  支持技术  冻融胚胎复苏移植(FET)/辅助孵化(AH)试管婴儿  历史成功率  25% - 45%  费用预估  35,000 - 60,000RMB  医院位置  湖南省长沙市人民中路139号  推荐理由  该院是一所大型三级综合性甲等医院试管婴儿医院湖南试管婴儿,曾获得全国百佳医院等荣誉称号,并且是2011年综合实力排行榜50强。  好评医院  RFG、Legacy、CCRH  延伸服务  暂无延伸服务,按规定流程就医  医院介绍  中南大学湘雅二医院(原湖南医科大学附属第二医院)位于历史名城,湖南省会长沙,是美国雅礼协会在中国创办最早的西医院之一。  中南大学湘雅二医院全貌  医院始建于1958年,经过六十余年的发展,现已成为一所学科齐全、技术力量雄厚的大型综合性三级甲等医院,素有“南湘雅”的美誉,隶属于教育部直属的中南大学。  医院概况:  1、医院规模  医院占地面积15.33万平方米,其中建筑面积36.46万平方米,编制床位3500张;  2、人员结构  全院在职职工4700余人,其中高级专业技术人员631人,博士生导师108人,硕士生导师248人;  3、所设科室  代谢内分泌科、风湿免疫科、耳鼻咽喉科、超声诊断科、妇产科、儿科、检验科、营养科、核医学科等;  4、先进设备  PET-CT、双源CT、3.0T核磁共振、医用直线加速器、医用回旋加速器等;  5、科研成就  医院先后获得各级成果奖400余项,其中国家科技进步奖11项,全国科学大会奖3项,近五年承担国家课题300余项,其中主持“973”项目1项,公益性卫生行业专项项目1项等;  6、所获荣誉  全国百佳医院、全国计划生育先进集体、全国五一劳动奖、全国医药卫生系统先进集体、全国卫生**工作先进集体等试管婴儿医院。  医院环境  内科大楼外景  健康管理中心候诊区  环境优美的花园  重症ICU病房  医院地址  湖南省长沙市芙蓉区人民中路139号。  中南大学湘雅二医院地址(百度地图)  周边交通  1、长沙黄花国际机场:  磁浮机场站搭乘磁浮快线至磁浮高铁站,出站步行280米至长沙火车南站,换乘348路至窑岭北站下车,全程约为31.6公里;  2、长沙火车站:  站内搭乘7路/104路至窑岭北(湖南省图书馆)站下车,全程约为2.7公里;  3、市内路线:  市内搭乘6路、9路、122路、131路、348路、301路、102路、202路、402路、142路、406路、908路公交车至湘雅二医院站或窑岭北站均可到达目的地。  媒体报道  来自长沙网友的评价:  几年前在二医院做了痔疮手术,花了8千多做手术,结果不到一年又复发了,这就有点坑了,做手术前医生还说不会复发的,早知道在别的医院做了,别的医院只要2千多。  来自湘潭网友的评价:  这家医院许多细节都很人性化,所以带孩子看诊的时候,没有一点不舒服的地方,虽说看病的人挺多,但是,在医院透明合理的安排下,流程都很顺畅,这就是我对这个医院的感觉。 捐卵人不配合低价体检猫腻多:没病也能查出病 小病夸成大病   捐卵者不配合低成本体检,这就比较棘手了:能查出小病没病,治病不如防病。因此,被业内称为“健康守门员”的体检越来越受到关注,各种体检中心如雨后春笋般涌现。然而,体检市场上“不健康”的声音越来越多。特别是“无病可查”的低价甚至免费体检受到质疑。采用体验式访谈的方式对仙家医院体检中心进行了探索。这些医院低成本体检中隐藏的招数和陷阱令人惊讶。  网上随便搜了一下,我市十多家医院都有低价甚至免费的体检套餐。捐卵者不配合,但是关于低成本体检“无病无病”的帖子也可以派上用场。  为了探索行日,记者通过电话预订了九龙坡区泰伯医院28元的体检套餐。下午,记者来到医院。医院里只有一个人,有些科室没有医生。记者提出对子宫肌瘤的担忧,想做妇科b超检查。妇科门诊的肖医生给了记者一份名单。在二楼狭窄的b超室里,一个叫邓的医生检查了几分钟,说通过黑白b超成像,不可能看清楚有没有子宫肌瘤。但邓医生手写填写的体检表结果是:“子宫后壁回声不均匀,似乎有一个大小约9*8 mm的低回声结节,边界不清。”结论是:“子宫后壁小肌瘤?跟进。”“你得了子宫肌瘤。”肖医生很认真的说,一定要吃药治疗,否则一旦怀孕,肌瘤会在雌激素的刺激下生长,卵子捐献者的失败很容易导致流产。“给你开些消肿化瘀的药,只要一百多块钱。卵子捐献者不配合肖医生的当天,记者在渝中区江北一院和一级甲等医院的体检中心又进行了一次体检。检查结论为子宫和双卵巢无异常。  在低成本体检中,除了“发现病无病”,还有医生夸大病情,建议患者赶紧治疗。  本月15日,记者和网友“安妮”在泰伯医院体检时,“安妮”发现宫颈有炎症。17日,在江北某医院体检时,也发现宫颈发炎。两家医院的医生都建议安妮做个TCT检查,赶紧治疗。  “TCT是宫颈癌的筛查,育龄妇女每年要做一次。”“你真该做一个,病就发展了。”“我老公的妹妹是,好像蝎子没有问题,但是查了一下,发现问题了。”肖医生和泰伯医院的另一位医生试图说服“安妮”。肖医生还说,“安妮”需要先做个TCT再对症治疗。  17日下午,“安妮”在我市某三甲医院检查时也出现了同样的症状,但医生说目前不需要治疗,更不用说吃药,只需要每年体检观察即可。  在南安区某医院,一名20多岁的妇女告诉记者,在检查过程中,医生推荐了几个收费项目,花了200多元。“这次开的药200多元。”另一位女士告诉记者,当时选择了58元的体检套餐,医生诊断是子宫内膜炎。经过一段时间的治疗,她花了5000多元。  记者喝了10杯水,在医院呆了一个多小时,查不出结果。b超室的医生说:“水不够喝,要继续喝。”  一位也做免费b超的女士告诉记者,她8点多到医院,一直喝水到11点。记者看到这个b超设备比较旧,不像a医院说的一级设备  “低价体检简直是笑话。”在我市一家民营医院工作五年的张先生说:“很多医院都把低成本、免费的体检当成‘法宝’。好像是医学考生占了便宜。其实医院会夸大体检的问题,甚至说自己有病,让你在医院接受治疗。治疗是他们赚钱的途径。低成本或医学检查只是诱饵,甚至是陷阱。”  同时,张先生透露,体检期间,医院会推荐其他费用较高的项目,这也是医院盈利的手段之一。  “体检费用低,一般不可能使用高精度仪器。如果供体不配合,只能粗略筛查,所以诊断结果有时是不可避免的。”张先生说,如果价格缩水,检验质量肯定会缩水。  “在这样的医院,收费高的单位体检也是他们重要的利润来源。”张先生说,大多数医院都有专门的部门负责拉动本单位的体检业务,业务员拿15%左右的提成。为了带单位来体检,体检单位的主办单位一般会给回扣。

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  17日,记者以单位的名义联系到了我市某民营医院体检中心的陈女士。“一般情况下,300~400元的体检涵盖更多的常规项目,大部分单位的价格都比较容易接受。”她告诉记者,如果单位组织员工去体检,会按人头给联系人相应的回扣。“不打折的线%返利,再高也不行。这是业内非常合理的标准。”陈女士说。  张先生告诉记者,体检费每人400元,体检机构除了返利和医院利润外,利润至少超过30%。这就导致体检机构不可避免地会偷工减料,降低成本,甚至不检查,直  接开出检查结果合格的体检报告来,又不用直接承担任何风险。  “我市体检行业总体的发展不错。”西南医院健康体检中心赵主任表示,但有些医院体检把价格压得很低,其质量也得不到保障,亟需规范。市卫生局医政处相关负责人表示:“我们争取在今年内成立医疗质量控制中心,并出台相关条例和规定,规范体检市场。”  市卫生局称,目前,我市市级体检机构共20多家,这些机构及医护人员均由医院统一进行管理。西南医院健康体检中心赵主任表示,每年约有100万人次参加体检,几家大医院的业务量有10亿元左右。  目前,我市民营医院有近60家,也是极易出现体检乱象的地方。市卫生局医政处相关负责人表示,根据《健康体检管理暂行规定》规定,医疗机构开展健康体检不得诱导需求,不得出售药品、保健品、医疗保健器械等。这位负责人表示:“对体检机构的误检、错检或漏检的行为,如果证据充足,我们将根据其严重程度处理,最低是在行业内部点名批评,问题较大的将让其停业整顿,严重的则吊销执照。”
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